심리학(아동발달) 과제 #1 염색체 이상으로 오는 질병 종류

심리학 전공선택 과목인 아동발달을 공부하면서 과제로 작성했던 내용들을 다시 정리해 보았다.

 

과제 주제를 보고 관련 내용과 용어들을 정리해서 제출하면 된다.

 

강의교재 및 참고서적들 참고를 많이했다.

 

 

 

 

 

 

 

 

심리학(아동발달) 과제 #1 염색체 이상으로 오는 질병 종류

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

아동발달 과제 주제

 

 

염색체 이상으로 오는 질병을 설명하시오.

 

 

 

 

 

 

 

염색체 이상으로 오는 질병 종류

 

 

사람은 부모로부터 성염색체와 상염색체를 각각 하나씩 물려받아 모두23쌍(46개)인 염색체가 있다. 성염색체로서는 남성이 X염색체와 Y염색체가 각각한 개씩 있다. 여자는 46, XX, 남자는 46, XY로 되어있다.

 

 

염색체 이상이란 어떤 종의 고유의 염색체 수나 염색체 형태를 벗어난 상태를 말하고 갖가지 기형과 질병을 초래한다. 염색체와 유전자에 이상이 생겨 부모에게 없던 형질이 자손에게 나타나 계속 유전되는 현상을 돌연변이라고 한다. 이는 정자와 난자의 수정과정에서 자연발생될 수 있고, 방사선이나. 화학물질에 의한 돌연변이가 발생할 수 있다.

 

 

 

1) 묘성증후군(프랑스어 Cri du chat syndrome)

 

고양이 울음 증후군(영어:Cat's cry syndrome) 또는 5번 염색체 결실 증후군(chromosome 5p deletion syndrome, 5p minus syndrome), 또는 르죈 증후군(Lejeune’s syndrome)은 5번 염색체의 일부가 결실되어 일어나는 드문 유전병이다. 명칭은 이 병에 걸린 아동이 고양이의 울음소리를 내는 데서 비롯되었다. 1963년에 프랑스의 유전학자 제롬 르죈이 발견했다. 신생아 50000명당 1명 꼴로 발생하며, 인종에 따른 차이는 없다. 4:3 비율로 여아에게 더 많이 발병한다.

 

 

 

 

2) 울프-허쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)

 

1965년 Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고되었다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전좌에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하기 때문에 증상도 거의 정상에서 매우 심한 경우까지 다양하게 나타난다. 임상양상은 특이한 얼굴 외형과 소두증, 정신지연, 저신장, 근육긴장저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손(colobomataofiris), 생식기 이상, 청력소실, 신장 기형이 특징으로 인종간의 차이는 없고 발생 빈도는 출생아 30,000명 내지 50,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며 남녀의 비는 1:2이다. 환아의 2/3 정도가 생후 첫 1년 이내 분만 시 저산소증, 선천성 기형(심장이나 신장의 기형, 폐저형성, 횡격막탈장)이나 하부 호흡기 감염증으로 사망한다. 수명은 24-55세 정도이다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3) 다운증후군(Down syndrome)

 

다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.

 

 

 

 

 

4) 에드워드 증후군(edwards syndrome)

 

정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다. 다운 증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다. 이런 염색체 이상으로 인해, 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 이내 사망한다.

 

 

 

 

5) 파타우 증후군(Patau syndrome)

 

13번 상염색체가 3개 있어서 태어날 때부터 중추신경계, 심장을 비롯한 중요한 신체 장기의 심한 선천성 기형을 보인다. 신생아 20,000~25,000명당 1명꼴로 발생하며 생존 기간이 짧은 선천성 염색체 이상 질환이다.

 

 

 

 

 

6) 프레더 윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome)

 

15번 염색체에 유전자 이상이 발생하고, 이로 인해 시상하부 기능에 장애가 발생하는 질환, 연령과 개인에 따라 나타나는 증상이 다름. 일반적으로 저신장, 근육 저긴장, 수유 곤란, 발달 장애, 지능 장애, 작은 손발, 성장호르몬 결핍증, 시상하부성 생식샘 저하증, 과도하고 억제되지 않는 식욕, 비만, 당뇨병 등이 나타나는 유전 질환

 

 

 

 

 

7) 취약 X증후군(fragile X syndrome)

 

다운 증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이며, 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환이다. 취약 X 증후군은 비교적 흔한 질환으로 남자에서는 4,000~9,000명당 1명꼴로, 여자에서는 6,000~8,000명당 1명꼴로 발생하며, 정신지체 환자에서 남자 중 5.9%, 여자 중 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

8) 클라인펠터 증후군(Klienfelter syndrome)

 

일반적으로 남자의 염색체는 46,XY이다. 그런데 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라 한다. 염색체 형태는 47, XXY, 48, XXXY, 46,XY/47,XXY 등 다양하게 나타날 수 있다.

 

 

 

 

9) 초여성 증후군(XXX syndrome)

 

염색체구성상, 성염색체가 통상의 XX가 아니고 XXX로 된다. 즉 47XXX 염색체를 가진 증례이다. 핵형으로 47XXX 외에 46XX/47XXX 45X/47XXX/48XXX 등의 조합도 알려져 있다. 임상증상에서는 일부에 월경이상 볼 수 있는 것도 있고, 또한 지능장애나, 자폐증 등의 성격이상, 정신운동장애 등을 수반하는 일도 있다.

 

 

 

 

10) 초남성 증후군(XYY syndrome)

 

남성에서 존재하는 성염색체인 Y염색체가 한개 더 추가된 성염색체 이상 질환이다. 표현형은 남자이며, 키와 체격이 크고 정상이고 임상증상도 거의 없다. 출생빈도는 남아 1000명당 1명으로서 가장 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나이다.

 

 

 

 

11) 터너증후군(Turner syndrome)

 

터너 증후군은 성염색체인 X염색체 부족으로 난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경이 발생하며, 저신장증, 심장 질환, 골격계 이상, 자가 면역 질환 등의 이상이 발생하는 유전 질환이다.

 

 

 

 

 

 

지금까지 심리학 전공선택 과목중 하나인 아동발달을 공부하면서 작성했던 과제를 정리해보았다.

 

 

 

 

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